Als we aan erfelijkheid denken, denken we meestal aan de (unieke) eigenschappen van ieder mens. Eigenschappen die van buiten duidelijk zichtbaar zijn, maar er zijn ook eigenschappen binnen de mens. In de biologie wordt daar onderscheid gemaakt met de volgende termen: fenotype en genotype. Al je eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van je lichaam vormen samen je fenotype. Dat hangt af van de genen op je DNA: genotype. Samen met de rest van het DNA en het DNA in je mitochondri��n is dat jouw genoom. Je eigenschappen spelen een grote rol in je leven, je kunt veel oefenen met hardlopen, maar als je de bouw en aanleg niet hebt, zal dat niet makkelijk zijn.
Om een overzicht te krijgen van een overerving, kan een stamboom van pas komen. Hieruit kun je meestal afleiden of de eigenschap dominant of recessief is. Zoals je raad zal in de meeste gevallen de dominante allel winnen van de recessieve allel. Een allel is een bepaalde variant van een gen.
Dit is een basis kruisingsschema in de biologie. We gaan er van uit dat de horizontale A en a de man is en de verticale de vrouw. De hoofdletter is altijd dominant. Dan krijgen wij bijvoorbeeld deze situatie : A: blauwe ogen en a: bruine ogen. Een vraag kan zijn bijvoorbeeld: Hoe groot is de kans dat hun kinderen bruine ogen krijgen? Bij de mogelijkheid AA krijgt het kind blauwe ogen. Bij de mogelijkheid Aa krijgt het kind ook blauwe ogen, omdat blauwe ogen dominant is. Tot slot heb je de mogelijkheid aa. Dan krijgt het kind bruine ogen. De kans dat het kind bruine ogen krijgt is 3:1, dus 25%. Kans op blauwe ogen is dus veel groter, namelijk 75%.
Bij de eerste voorbeeld zien wij dat beide ouders een heterozygoot allel hebben. Dat houdt in dat beide ouders drager zijn van de dominante(A) en recessieve(a) allel. Bij dit voorbeeld hebben we te maken met een vrouw die een homozygoot genotype heeft. Zij heeft namelijk BB, de man heeft een heterozygoot genotype, Bb. Dus uit de kruisingsschema blijkt dat de dominante allel altijd zal winnen, dus er is een kans van 100%.
De kruisingstabel in de voorbeelden noemen we monohybride kruisingen. Bij dergelijke kruisingen let je slechts op de allelen en eigenschappen die met een gen te maken hebben. Op deze manier kun je simpele eigenschappen zoals de kleur van een bloem, als de dominante en recessieve allelen bekend maken.
( Robinson, Tara Rodden(2006) Genetica voor Dummies, Indianapolis, Indiana, Wiley,cop)
Geslachtschromosomen
Veel van je eigenschappen liggen op onze normale chromosomen, maar wat als het op onze geslachtschromosoom ligt. Mannen bezitten van deze X-chromosomale allel slechts een exemplaar (XY). Dat maakt ze kwetsbaar. Aandoeningen veroorzaakt door een recessief allel in het X-chromosoom, komen bij mannen vaker oor dan bij vrouwen. Die kunnen immers wel heterozygoot zijn.
Laten wij het hebben over kleurenblindheid. Kleurenblindheid is een aandoening veroorzaakt door door een recessief allel dat op het X-chromosoom ligt. Omdat het hier om een X-chromosomaal overerving gaat gebruiken we de letter X, en Y voor de man. Hoofdletter K is voor kleurenziend en kleine letter k is voor kleurenblind. Als we de vraag: ���hoe groot is de kans dat de zoon kleurenblind wordt? ��� moeten beantwoorden kijken we naar de kruisingsschema(foto 1). Omdat we het over een zoon hebben laten we de kant van de meisjes weg, de XX valt dus weg(foto 2). Dus is onze antwoord 50% kans dat de jongen kleurenblind wordt.
Nu we een beetje kennis hebben gemaakt met de basis, kunnen we ons meer verdiepen in de details van erfelijkheid. Wat zijn nou precies die chromosomen en hoe worden eigenschappen doorgegeven?
(Nectar 3e editie biologie 4 vwo leerboek (2012) , Noordhoff Uitgevers bv, Groningen ,Houten)
Erfelijkheid
Erfelijkheid is een belangrijk proces op aarde. Het be��nvloed alles wat leeft. Het doel van meeste organismen is om te overleven en voortplanten. Zonder erfelijkheid zou voortplanting niet plaats kunnen vinden. Wat is erfelijkheid precies. De Van Dale omschrijft het als: 1 van ouder op kind overgaand: een erfelijke ziekte. Om uit te leggen wat erfelijkheid is zullen we vanaf de bevruchting beginnen.
Bevruchting
Een eicel is een vrouwelijke geslachtscel, een man heeft een zaadcel als geslachtscel. Wanneer deze twee cellen, de kernen samensmelten, spreken we over een bevruchting. De eerste zaadcel dringt met zijn kop in de eicel van een vrouw met als gevolg dat de buitenste laag van een eicel ondoordringbaar wordt voor de overige zaadcellen.
De eicellen van een vrouw worden in de eierstokken ontwikkeld. De eicellen komen vrij tijdens de ovulatie, dat vind een keer in de vier weken plaats. Een eicel komt vrij uit de eierstok. De bevruchte eicel gaat langzamerhand naar de baarmoeder waar het verder zal ontwikkelen. Tijdens dit proces delen de cellen een aantal keer. Om uiteindelijk de foetus te beschermen wordt het baarmoederslijmvlies in de baarmoeder dik. Ten slotte vind de innesteling plaats. De cellen zetten zicht vast in de baarmoederslijmvlies.
Nadat de innesteling heeft plaatsgevonden, begint het lichaam zwangerschapshormonen te maken. Het lichaam ondervindt enige veranderingen tot het einde van de zwangerschap. Onder invloed van progesteron wordt het baarmoederslijmvlies dikker en de baarmoedermond wordt afgesloten door een slijmprop. Ook stijgt je lichaamstemperatuur met een halve tot een hele graad. Na deze stadia worden de geslachtscellen gevormd, ook wel de meiose genoemd. Dit speelt een belangrijke rol in het begrip van ons onderzoek omdat erfelijkheid hier ook een rol in speelt. Meiose vindt alleen plaats in de geslachtscellen. Mitose is het proces, waarbij van een cel, twee exacte cellen worden gemaakt. Dit gebeurt in alle cellen behalve geslachtscellen.
(Nectar 3e editie biologie 4 vwo leerboek (2012) , Noordhoff Uitgevers bv, Groningen ,Houten)
(10voorbiologie,Hoofdstuk 33: Voortplanting en ontwikkeling bij de mens, http://www.10voorbiologie.nl/index.php?cat=9&id=1269 )
Chromosomen
Het woord chromosomen horen wij vaak als we het over erfelijkheid hebben, ook gaan wij het er vaak over hebben bij het mitose en meiose. Chromosomen zijn de drager deel van het erfelijk materiaal DNA. Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46 chromosomen. Die zijn, wat vorm en grootte betreft, twee aan twee gelijk. Sommige zijn groot, ander zijn klein. Een chromosoom ziet er als volgt uit (zie afbeelding). Het bestaat uit twee chromatiden, dat is het bovenste deel samen met het onderste deel. De twee chromatiden zijn met elkaar verbonden door middel van de centromeer. Later in mitose 1 en 2 worden deze chromatiden uit elkaar getrokken, en krijg je twee chromatiden.
Tijdens een bepaalde fase, de metafase, is het mogelijk om een afbeelding te krijgen van de celdeling onder een microscoop. Dit noemen we een karyogram. Hiermee kunnen grotere chromosoom-afwijkingen of aantal chromosomen worden gevonden. De analist bepaalt het karyotype door de chromosomen in een karyogram op volgorde bijeen te plaatsen. De langste chromosoom komt vooraan te staan. De eerste 22 paren zijn de autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Het bestaat uit twee X-en, dat wordt het kind een vrouw. Bestaat het uit een X- en een Y, dan spreken we over een man. Dat komt namelijk doordat het Y chromosoom het SRY-gen bevat dat vroeg in de ontwikkeling het geslacht van het embryo de mannelijke kant opstuurt.
Wanneer een kind met een afwijking wordt geboren kan het zijn dat er een chromosomale afwijking heeft plaatsgevonden of er is sprake van een mutatie. Op dat laatste komen we uitgebreider terug. Uit een karyogram blijkt of er iets mis is gegaan met de chromosomen. Bijvoorbeeld een translocatie. Dat houdt in dat dat twee chromosomen stukken hebben uitgewisseld of dat een stuk is verplaatst naar een ander chromosoom. De drager loopt geen risico, hij heeft immers al het erfelijk materiaal gewoon in tweevoud. Maar er is een grote kans dat zijn kinderen dan te weinig chromosomen hebben dus een erfelijke vorm van het syndroom van Down kunnen krijgen.
Als we op de chromosoom inzoomen, krijgen wij uiteindelijk dit bekende plaatje. (zie eerste streng van de afbeelding). De rode streng is eiwit en de blauwe is DNA. Als we verder inzoomen zien wij een groende draad, dat is DNA. De blauwe ballen zijn de eiwitten. Ten slotte zien we de DNA-streng.
(Nectar 3e editie biologie 4 vwo leerboek (2012) , Noordhoff Uitgevers bv, Groningen ,Houten)
DNA
De meeste mensen denken bij DNA aan een dubbele helix, maar DNA is niet slechts een dubbele helix, het is ook gigantisch groot. Zo groot dat het een macromolecuul wordt genoemd. Als je het DNA van al je cellen helemaal zou uitrollen en neerleggen, zou je een lint van ongeveer twee meter lang krijgen. Je vraagt je waarschijnlijk af hoe zo’n gigantische DNA-molecuul in een klein celletje kan passen. Dat zit zo: DNA wordt heel erg op elkaar gepropt en dat heet supercoiling. Een beetje als een spiraalvormig telefoonsnoer dat helemaal verdraaid is geraakt, is vergelijkbaar.
In de celkern bevindt zich een grote hoeveelheid desoxyribonucle��nezuur(DNA). Het DNA bevat alle genetische informatie in de vorm van een code. Deze code is eenvoudig maar zeer ingenieus. En wordt bepaald door de moleculaire structuur en de samenstelling van het DNA om de basenparen. De basenparen zorgen voor de code van de eiwitten, of eigenlijk voor de volgorde van de aminozuren waaruit deze eiwitten bestaan. Bij mensen zijn er twintig mogelijke aminozuren. Daarom bevat de DNA-code minstens twintig verschillende codons. Dit zijn informatie-eenheden die elk een ander aminozuur defini��ren. Er zijn vier verschillende basen die de letters van het codon kunnen vormen. : adenine, guanine, cytosine en thymine,aangeduid met de letters A,G, C en T. A en G zijn de grote basen en C en T zijn de kleine basen. Een van de kleinere basen is verbonden aan een grotere base. De basen passen in elkaar en worden altijd op dezelfde manier met elkaar verbonden. A kan zich alleen binden met T en G past alleen op C. Als de codons minimaal twee basen lang waren, zouden er slechts zestien mogelijke combinaties zijn. Dat is niet genoeg om twintig verschillende aminozuren te coderen. Daarom is de minimumlengte voor een codon die basen(triplet). Zo kunnen er 64 mogelijke codons worden gevormd. Zestig daarvan vormen de code voor aminozuren. Een codon vormt het startsein en de andere drie geven het signaal om te stoppen.
(Nectar 3e editie biologie 4 vwo leerboek (2012) , Noordhoff Uitgevers bv, Groningen ,Houten) (Robinson, Tara Rodden(2006) Genetica voor Dummies, Indianapolis, Indiana, Wiley,cop)
Meiose
Jij bent uniek en jij bent bijzonder. Een van de dingen die jou zo bijzonder maakt, is jou DNA. Je hebt namelijk de helft gekregen van je vader en de helft van je moeder. Dat betekend dat jouw vader en moeder er voor hebben gezorgd dat zij de helft van hun DNA, zo hebben kunnen maken in een cel, die ze dan bij elkaar hebben kunnen voegen, waaruit jij bent ontstaan. Hoe komt het nou dat geslachtscellen ontstaan uit normale cellen. Dat proces heet meiose. Meiose bestaat uit twee delen. Meiose 1 en Meiose 2. Meiose 1 bestaat uit: 1 interfase 1, 2 profase 1, 3 metafase 1, 4 anafase 1 en als laatste de telofase 1. Meiose 2 is hetzelfde, maar dan zonder de interfase. Dus dan hebben we het over: 1 Profase 2, 2 Metafase 2, 3 anafase 2 en ten slotte telofase 2.
De interfase vindt plaats voor meiose 1. De interfase bevat alles opgeteld drie fasen, dat zijn: de G1-fase, de S-fase en de G2-fase. In de G1-fase vindt grotendeels celgroei plaats. De DNA wordt verdubbeld tijdens de S-fase. Vervolgens vind er in de G2-fase controle plaats. Hierin worden de gekopieerde chromosomen gecontroleerd en wordt er gekeken of er fouten zijn opgetreden en of wat er gerepareerd moet worden. Tevens Ook wordt het centrosoom gekopieerd tijdens de interfase.
In de profase verdubbelen de DNA-moleculen. Twee centrosomen bewegen elk naar een pool. Hierdoor wordt er een spoellichaampje gevormd. Vervolgens binden deze draden zich vast aan het centromeer van de chromosoom. Ook vindt er tijdens de profase een crossing over op. Crossing over houdt in dat chromosomen met hetzelfde informatie, informatie van elkaar over nemen. Hierdoor ontstaan er uiteindelijk chromosomen die niet hetzelfde DNA bevatten, dan de moederchromosoom in het begin.
In de metafase bewegen de chromosomen naar het midden van de cel, dat wordt het metavlak genoemd.Homologen chromosomenparen liggen dan onder elkaar. Vanuit de polen ontstaan er trekdraden. Deze trekdraden binden zich vast aan de chromosomen, door middel van de centromeren. Daarna vindt de anafase plaats. In de anafase worden de homologe chromosomenparen van elkaar af getrokken. Door de trekdraden worden de chromosomen ieder naar hun eigen pool getrokken. Beide helften hebben op dat moment 46 chromosomen. Uiteindelijk sluit je af met een telofase. Ieder kant bevat nu een van de homologe chromosoomparen. Er vormt zich twee nieuwe cellen.
Nu gaan we over naar de meiose 2. Meiose 2 bestond ook uit dezelfde fasen als meiose 1 behalve de interfase. In de profase 2 ontstaat er in beide cellen een extra pool. Vervolgens bewegen de polen zich naar het uiteinde van de cellen. Nu gaan we over naar de metafase 2. Net zoals in metafase 1 zullen de chromosomen weer naar het midden van de cel bewegen, naar de zogeheten metavlak. Maar dit keer liggen de chromosomen wel naast elkaar. Trekdraden van de extra gekomen polen binden zich aan de vast aan de chromosomen. In de anafase 2 worden de centromeren van elkaar afgebroken. De chromatiden worden naar de polen getrokken. Uiteindelijk in de telofase 2, gebeurt het zelfde als in telofase 1, er worden nieuwe cellen gemaakt. De twee cellen splitsen zich van elkaar waardoor je vier cellen overhoudt. Elk cel bevat 23 chromosomen. De cellen zijn nu klaar om samengevoegd te worden met een andere cel waardoor je weer 46 chromosomen krijgt.
(Bioplek, inhoud bovenbouw havo/vwo, meiose, http://www.bioplek.org/animaties/cel/meiose.html)
(Diverse schrijvers(2009), Erfelijkheid en ontwikkeling, The Readers Digest, Amsterdam) (Bouwens,Robert(2013), Binas 6e Editie Havo/Vwo, Noordhoff Uitgevers B.V. , Amsterdam)
Mitose
De levenswijze van de meeste cellen is simpel: ze groeien, delen en gaan uiteindelijk dood. De celcyclus, de fasen waar een cel van de ene tot de andere deling doorheen gaat, is heel goed geregeld. Er zijn cellen die zich de hele tijd delen en andere delen zich nooit. Je lichaam maakt van mitose gebruik om nieuwe cellen te leveren waardoor je groeit en om cellen te vervangen die versleten raken of schade oplopen. Over druk gesproken: terwijl je werkstuk leest, ben je ook met mitose bezig! Sommige cellen delen maar een deel van de tijd; als er nieuwe cellen nodig zijn voor bepaalde taken, zoals het bestrijden van infecties. Kankercellen slaan daarentegen op tilt en delen veel te vaak. Bij de celcyclus hoort mitose: het proces van het vermeerderen van de is een door deling. Het eindresultaat van elke ronde van de celcyclus simpele celdeling, die uit ����n oorspronkelijke cel twee nieuwe cellen maakt. Dus over meiose moet je twee belangrijke dingen onthouden: 1: Mitose levert twee identieke cellen op. 2 Cellen die door mitose ontstaan, hebben precies hetzelfde aantal chromosomen als de oorspronkelijke cel.
Net als de meiose bestaat de mitose ook uit een aantal fases. In totaal zijn er vijf fases: 1 interfase, 2 profase, 3 metafase, 4 anafase en 5 telofase. Ten slotte heb je nog de cytokinese. Het hoort niet direct bij de mitose maar het speelt een belangrijke rol in de afronding. Ook hier zitten in totaal in elk cel 46 chromosomen.
Interfase is dat gedeelte van de celcyclus waarin de cel groeit, zijn DNA kopieert en zich voorbereidt op de deling. Gedurende de interfase wordt op verschillende momenten het proces gecontroleerd o.a. door enzymen, dat zijn de enzymen die actief worden nadat ze gekoppeld worden aan het eiwit cycline. Worden er eventueel fouten geconsateerd stopt de cyclus. Interfase wordt gewoonlijk in drie stadia onderverdeeld: de G1-fase, de S-fase en de G2-fase. In de G1-fase neemt de omvang van de cel toe en worden defecten gerepareerd in het DNA. Aan het einde van deze fase vindt er een controle plaats. S-fase is het punt waarop het DNA van de cel wordt verdubbeld. Als de cel in de S-fase komt, neemt de activiteit rond de chromosomen enorm toe. Alle chromosomen moeten worden gekopieerd om exacte replica’s te maken die later worden doorgegeven aan de nieuwe ontstane dochtercellen die door de celdeling zijn geproduceerd. De G2-fase geeft de cel tijd om groter te worden voordat hij in twee kleinere cellen splijt.
Tijdens de profase worden de chromosomen heel erg compact en ingedikt waarbij ze de bekende worstjesvorm aannemen. Op dit moment worden de chromosomen verdubbeld zodat zusterchromatiden ontstaan. Zusterchromatiden van elk chromosoom zijn exacte tweelingkopietjes van elkaar. Metafase is het punt waarop de chromosomen allemaal in het midden van de cel in een rij gaan staan. Nadat het kernmembraan is opgelost en profase is afgerond, veranderen de chromosomen van een warrige kluwen in een min of meer net rijte in het midden van de cel. Tijdens de anafase worden de zisterchromatiden uit elkaar getrokkenen verhuizen de resulterende helften naar de polen aan weerszijden. Elk zusterchromatiden wordt uit elkaar getrokken zodat de cel die ontstaan een volledige set met alle chromosmen van de oorspronkelijke cel heeft. Tot slot hebinnen zich tijdens telofase kernmembranen te vormen rond de twee sets uit elkaar gehaalde chromosomen. De chromosomen beginen losser te worden en nemen weer hun gebruikelijke vorm van interfase aan. De cel zelf begint te delen en telofase is afgelopen
Als mitose is be��indigd en nieuwe celkernen zijn ontstaan, verdeelt de cel zich in twee kleinere, identieke cellen. Het opdelen van ����n cel in twee cellen wordt cytokinese genoemd(cyto betekent cel en kinese bete- kent beweging). Technisch gezien vindt cytokinese plaats als de metafase voorbij is en voordat de interfase begint. Elke nieuwe cel heeft een volledige set chromosomen, net als de oorspronkelijke cel. Alle organel len en het cytoplasma van de oorspronkelijke cel worden opgedeeld om de nieuwe cel alle machinerie te geven die hij voor de groei en stofwisseling nodig heeft. De nieuwe cellen bevinden zich nu in interfase en zijn klaar om weer van voren af aan met de cel cyclus te beginnen.