6. Wat houdt de NIPT test in?
http://meerovernipt.nl/
en de folder hiervan
wat is de NIPT test?
NIPT betekend Niet Invasieve Prenatale Test. Dit betekend weer dat er bij deze test geen onderzoeksmateriaal in het lichaam wordt gebracht en dat de test plaats vind voordat het kind geboren is.
Het is een nieuwe test van 1 april 2014. Het doel van deze studie is nagaan hoe we in Nederland de nipt test zo goed mogelijk kunnen aanbieden en hoe hiervan de uitvoering in de praktijk is. Daarnaast zijn de onderzoekers ge��nteresseerd in de keuzes die de ouders maken.
De NIPT test wordt uitgevoerd bij vrouwen met een verhoogde kans op een kind met o.a. het downsyndroom. Bij de NIPT test wordt er 20 mL bloed van de moeder afgenomen en in een laboratorium onderzocht. Het bloed van de moeder bevat ook DNA van het kind dat afkomstig is van de placenta. Als er te veel DNA van de Chromosomen 13, 18 of 21 wordt waargenomen, dan is het mogelijk dat het kind trisomie 13, 18 of 21 heeft. Dit is dan dus al bekend voor de geboorte.
Trisomie 21 betekend downsyndroom, trisomie 18 is edwardssyndroom en trisomie 13 patausyndroom.
Kinderen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking, lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Dit komt door een extra chromosoom op de 21e.
Bij het edwardssyndroom is er een extra chromosoom op het 18e. Deze kinderen hebben een zeer kwetsbare gezondheid en overlijden vaak in de periode tijdens de zwangerschap tot het eerste levensjaar. Vaak zijn er afwijkingen in belangrijke organen of zijn er dingen niet af. Er is verstandelijk en lichamelijk een achterstand.
Het patausyndroom lijkt erg op het edwardssyndroom, alleen is er dan een extra chromosoom op de 13e. De kenmerken zijn hetzelfde alleen de organen die niet goed zijn verschillen en er kunnen extra tenen en vingers ontstaan.
Voor- en nadelen
Het voordeel van de nipt test is dat deze al na 10 weken uitgevoerd kan worden. Andere testen zoals de vlokkentest of vruchtwaterpunctie kunnen pas bij 11 en 15 weken uitgevoerd worden. Bij de laatste 2 testen is er een verhoogde kans op een miskraam en bij de NIPT niet. Ook is er bij de NIPT test, bij vrouwen met een verhoogde kans op de 3 trisomie���s, meestal geen vervolgonderzoek nodig. Dit verminderd dus de kans op een miskraam. Daarin tegen is de nipt test wel iets minder betrouwbaar. Ook zijn er de nadelen dat de NIPT test wat duurder is dan de andere testen en dat bij de NIPT test alleen deze 3 afwijkingen kunnen worden opgespoord. Tot nu toe zijn er bij de NIPT nog geen andere afwijkingen mogelijk.
De NIPT is niet volledig betrouwbaar, want uit buitenslands onderzoek blijkt dat de test niet alles 100% aantoont. Bij trisomie 21 wordt 99 van de 100% aangetoond, bij trisomie 18 wordt 97% aangetoond en bij trisomie 13 maar 92%.
De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Als het afwijkend is dan zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Het kan hierbij zijn dat het kind werkelijk toch niet een afwijking heeft, daarom kun je beter eerst nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie doen om de NIPT uitslag te bevestigen. Meestal is de NIPT uitslag niet-afwijkend. Hierbij is de kans 1 op 1000 dan het kind in werkelijkheid toch trisomie heeft. Dit is zo weinig dat een vervolgtest niet nodig is.
Bij ongeveer 3 op de 100 vrouwen lukt de NIPT test niet. Dit kan veel verschillende redenen hebben. Soms is er nog de mogelijkheid om met nieuw afgenomen bloed de test opnieuw af te nemen. Ook kan er nog gekozen worden voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
De Nipt test in Nederland
Als je een NIPT test wilt doen dan is dit met een verloskundige of gynaecoloog te bespreken. In Nederland mag deze test alleen worden gedaan binnen de TRIDENT studie. Ook kan het alleen voor vrouwen met een verhoogd risico. Dat is 1 op de 200 of hoger. En bij deze vrouwen kan de test alleen n�� de combinatietest of wanneer er sprake is van een medische indicatie. Dit is bijvoorbeeld als er al eerder kind met downsyndroom bij hun is geboren.
Verder zijn er in Nederland nog de eisen dat de vrouw 18 jaar of ouder moet zijn en dat ze zwanger moet zijn van ��f een eenling ��f een eeneiige tweeling. Bij een twee-eiige tweeling is de test niet mogelijk.
Wat is de TRIDENT studie?
De TRIDENT is een wetenschappelijke studie. De NIPT test is een onderdeel hiervan. Tot nu toe valt de test nog een proefperiode, doordat deze test nieuw is sinds 1 april 2014.
Door de NIPT test is er voor de geboorte bekend of het kind down heeft, maar ook is het vaak aan het uiterlijk te zien of het kind down heeft.