Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) (betekent letterlijk: bindweefsel dat wordt omgezet in bot) is een zeldzame genetische aandoening wat er voor zorgt dat er op plaatsen in het lichaam bot wordt aangemaakt waar het helemaal niet hoort te zitten. Het extra bot wordt onder andere gevormd in de spieren, pezen en gewrichtsbanden. Bij mensen die FOP hebben worden er bruggen van extra bot over de gewrichten gevormd. Dit leidt tot vastgegroeide gewrichten, stijfheid en blijvende onbeweeglijkheid.
Vaak begint de ziekte in de nek en in de schouders. Daarna breidt het zich uit naar de romp, ledematen en de rug. Mensen met FOP hebben ook altijd misvormde grote tenen. Deze zijn bij mensen met FOP kort, gebogen en wijzen soms naar binnen. De misvormde grote tenen is al bij de geboorte zichtbaar. De misvormde grote teen zorgt voor weinig extra problemen, maar is wel een belangrijk teken dat diegene misschien FOP heeft.
FOP is een aangeboren ziekte en is dus al voor de geboorte aanwezig, maar er wordt voor de geboorte nog geen extra bot gevormd. De meeste mensen weten wel voor hun tiende levensjaar dat ze de ziekte FOP hebben. De eerste symptomen van FOP zijn vaak ontstoken zwellingen die meestal op de schouders en op de rug zitten. De zwellingen kunnen soms ook op de schedel zitten of ergens anders op het hoofd. De zwellingen zullen uiteindelijk verdwijnen, maar laten wel een stukje bot achter. De snelheid waarmee het extra bot wordt gevormd verschild bij de mensen met FOP. Bij sommige gaat dat proces snel, maar bij sommige gaat het wat geleidelijker. Hoe snel het proces precies verloopt, weet men niet. Het kan wel zijn dat er een patroon in zit. Bij jonge kinderen vormt het extra bot zich voornamelijk in de nek, schouders en het bovenste deel van de rug. Bij jongeren en volwassen gebeurt het in de heupen en knie??n.
De diagnose FOP kan pas worden gesteld na dat er een genetische test is gedaan. Deze test is vrij nieuw en is pas beschikbaar sinds dat men weet dat een genetische verandering FOP veroorzaakt. Omdat de ziekte heel erg zeldzaam is, gebeurd het vaak dat artsen de verkeerde diagnose stelt. Veel artsen weten niets van de ziekte en daarom duurt het vaak heel lang voordat de goede diagnose is gesteld. Het gebeurt vaak dat ouders de diagnose kanker of fibromatose (goedaardige tumor) krijgen. Door die verkeerde diagnose kan er veel schade worden aangericht: er worden verkeerde onderzoeken gedaan en die kunnen dan weer tot flare-ups (wat flare-ups zijn wordt in hoofdstuk 3 uitgelegd) en blijvende onbeweeglijkheid leiden.
Het extra bot wordt gevormd door een proces dat er voor zorgt dat zacht weefsel wordt omgezet in bot en kraakbeen. Het proces lijk op hoe bot geneest na een botbreuk en het verloopt bijna hetzelfde als de botgroei van een normaal embryo. Het is niet de manier waarop het bot zich vormt bij FOP, die hier afwijkend van is, maar de tijd en de plaats daarvan.
Zodra het bot is volgroeid is het niet meer van normaal bot te onderscheiden. Het is alleen te zien aan de plaats waar het zit. Het extra bot is sterk, het kan gewicht dragen en reageert hetzelfde wanneer er kracht wordt op uitgeoefend. Zelfs als het extra bot breekt gebeurt er hetzelfde als bij normaal bot en het zal dus ook normaal genezen.
Het lichaam van iemand met FOP maakt niet altijd extra bot aan. Het kan zo zijn dat er maanden of soms jaren voorbij gaan zonder dat iemand met FOP weer een flare-up krijgt. Toch is er altijd kans dat het lichaam extra bot aanmaakt. Dit kan zomaar gebeuren, maar ook na bijvoorbeeld een stoot of een val. Het lichaam kan zelfs extra bot aan gaan maken na een infectie met bepaalde virussen. Het is voor wetenschappers nog steeds niet duidelijk waarom de ziekte soms actief is en soms helemaal niet doed.
Helaas zullen er bij FOP geen verbeteringen optreden. De P in FOP staat voor Progressiva. Dat betekent dat FOP erger wordt naarmate degene met FOP ouder wordt. Mensen met FOP worden met de ziekte geboren en de ziekte ligt in de genen van die mensen. De mensen met FOP zullen dus nooit genezen van FOP. Ook het extra bot dat is aangemaakt zal nooit meer verdwijnen.
Naar schatting zijn er ongeveer 3300 mensen op de wereld die de ziekte FOP hebben. Dit komt er op neer dat ‘?n op de twee miljoen mensen FOP hebben. Op dit moment zijn er ongeveer 700 mensen met FOP bij de wetenschap bekend.
Wat is de geschiedenis van FOP?
De eerste gevallen van de ziekte FOP dateren uit de zeventiende en achttiende eeuw. De Franse arts Guy Patin beschreef in 1692 als eerst een pati??nt met FOP. De Britse arts John Freke gaf in 1736 een gedetailleerdere beschrijving van een tiener met FOP. Deze tiener had onder andere zwellingen over zijn hele rug.
De ziekte werd bekend onder de naam Myositis Ossificans Progressiva. Dat betekent dat spierweefsel progressief in bot wordt omgezet. Rond 1970 werd die naam officieel veranderd in de huidige naam Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Dit werd gedaan om aan te geven dat niet alleen spierweefsel, maar ook andere weefsels in bot veranderen. Victor McKusick van de Johns Hopkins University School of Medicine was degene die deze naamsverandering doorvoerde. Ook wordt hij beschouwd als de grondlegger van de medische genetica.
Wat zijn flare-ups?
Het is niet precies bekent wat er voor zorgt dat iemand met FOP een flare-up krijgt. Een kan beginnen na een letsel. Dit kan dus zijn nadat iemand zich gestoten heeft, is gevallen of een operatie is ondergaan. Het kan ook zo zijn dat er wel een letsel is, maar dat er geen flare-up optreed. Vaak is het zo dat er een flare-up ontstaat zonder dat daar een aanleiding toe is. Ook zijn er aanwijzingen dat als een FOP pati??nt griep heeft er een grotere kans is op het ontstaan van een flare-up. Dit zou er dan weer op kunnen wijzen dat er prikkels voor het ontstaan van een flare-up kunnen komen uit ons immuunsysteem.
Bij een flare-up gaat het lichaam nieuw bot aanmaken op plaatsen waar het niet hoort. Alleen het proces wat hier bij hoort is niet na ‘?n flare-up helemaal voltooid. Onderzoekers weten nog steeds niet wat er voor zorgt dat dit proces begint, maar dat de pati??nt tijdens een flare-up last heeft van ontstekingen, zwellingen en ander ongemak. Flare-up zorgen voor pijn, maar hoe hevig de pijn is verschild per pati??nt. Er zijn ook pati??nten die zich tijdens een flare-up alleen maar grieperig voelen.
De meesten flare-up duren zes tot acht weken, maar duren soms ook langer. Ook kunnen er meerder flare-ups te gelijkertijd plaats vinden in een periode dat de FOP actief is in het lichaam. De duur van de periodes hangt af van de spier die wordt aangetast, welke prikkel voor de flare-up heeft gezorgd en nog vele andere factoren.
De gewrichten van een FOP pati??nt kunne van de ene op de andere dag stijf worden. Dit komt niet omdat er in het lichaam in ‘?n nacht zoveel extra bot is aangemaakt. Het duurt namelijk enkele weken tot maanden voordat er zich nieuw bot is gevormd. De stijfheid van het lichaam komt van de druk en de zwellingen van de spieren door de flare-ups.
Flare-ups verschillen bij volwassenen ten opzichte van die van kinderen. Bij kinderen hebben vaak last van knobbels tijdens een flare-up, terwijl bij volwassenen vaak hun hele arm of been opzwelt. Het is bij wetenschappers bekent dat deze verschillen er zijn, maar ze weten nog niet hoe het komt dat deze verschillen er zijn. Dat het ene type bij de ene leeftijd vaker voorkomt dan bij de andere maakt niet uit. Ook bij kinderen kan het zo zijn dat in plaats van knobbels hun hele arm of been opzwelt.
De symptomen van een flare-up wordt ook bepaald door de spieren en gewrichten die bij de flare-up betrokken zijn. Als er een flare-up in het heup gebied is treden daar vaker hele zwellingen op dan dat er alleen een knobbel ontstaat. Dit komt doordat de spieren in het heupgebied dieper in het lichaam liggen dan de andere spieren in het lichaam.
Tijdens een flare-up wordt er weefsel omgezet in kraakbeen en daarna in bot. Soms lijkt het er op dat een flare-up al stop terwijl het in het kraakbeenstadium is. Onderzoekers weten dat dit zo is omdat ze dan bij pati??nten een stevige band weefsel ontdekken wat ze niet op een r??ntgenfoto kunnen zien. Als het bot volgroeid is is het namelijk zichtbaar op een r??ntgenfoto.
(Kraakbeen is een type bindweefsel dat de andere weefsels van het lichaam structuur en steun biedt, maar niet zo hard of onbuigzaam is als bot. Het heeft daarnaast een dempende functie in de gewrichten. Evenals het extra bot dat door FOP wordt aangemaakt, zit het kraakbeen dat bij sommige flare-ups wordt gevormd, op plaatsen waar het niet thuishoort. Onderzoekers weten op dit moment niet waarom sommige flare-ups in het kraakbeenstadium stoppen.)
Al in het eerste levensjaar verschijnen er vaak zonder duidelijke aanleiding zachte bulten in de nek en op rug. Die bulten kunnen heel klein zijn, maar ook vrij groot en kunnen van de ene op de andere dag ontstaan. Deze bulten duiden vaak op zwellingen en ontstekingen. Soms verdwijnen de bulten weer, maar meestal groeien ze uit tot een nieuw stuk bot. Hoewel dit bot alle kenmerken heeft van het gewone bot in ons skelet, wordt het op plaatsen gevormd waar het niet thuishoort, zoals in de spieren, pezen en gewrichtsbanden. Tijdens het proces van botvorming worden deze weefsels volledig door bot vervangen.
In het begin zijn de bulten vaak zacht en erg pijnlijk. Ook kan het zijn dat ze warm aanvoelen. Wanneer de bulten zijn omgezet in bot verdwijnt de pijn. Zodra de bulten zijn verandert in bot maken ze deelt uit van het lichaam en gaan ze niet meer weg. Af en toe lijken ze van grote en van vorm te veranderen. Dit gebeurt ook wel eens met een bult aan de buitenkant van een gebroken bot.
Wanneer de zachte bulten voor het eerst verschijnen, kan het gebeuren dat ze niet als FOP herkend worden. Soms worden ze onterecht voor een tumor of kanker aangezien. Vaak neemt men een biopt (een stukje weefsel dat uit het lichaam wordt weggenomen voor medisch onderzoek) van de bulten en stelt men een verkeerde diagnose. De wond die bij het nemen van de biopt wordt gemaakt, leidt vaak tot extra botvorming op de biopsieplaats zelf of in de nabijgelegen gewrichten (waardoor bijvoorbeeld de schouder kan vastgroeien na een biopt onder de arm).
Soms bestaan de eerste symptomen van FOP niet uit een karakteristieke flare-up, maar ontstaat een zwelling of bult bovenop de schedel. Dergelijke zwellingen kunnen al in de eerste maand na de geboorte optreden en grijpen aan op de zogenaamde aponeurosen of peesvliezen, dunne bindweefselplaten die tussen de spieren liggen. Deze zwellingen, in welke mate ze ook optreden, zijn geheel onschadelijk voor de hersenen en verder geen problemen lijken te veroorzaken.
De ervaring van sommige mensen is dat de meeste of zelfs alle pijn verdwijnt, zodra een flare-up is afgelopen. Het blijkt dat vooral het proces van botvorming vaak pijn veroorzaakt en niet het extra bot zelf. FOP is niet altijd pijnlijk, maar met name bij de wat verder gevorderde gevallen van FOP kan de pijn chronisch van aard worden. Een mogelijke oorzaak hiervan is dat het extra bot op de zenuwen en/of de spieren drukt. Chronische pijn kan ook ontstaan als er opnieuw extra bot wordt gevormd, maar het lichaam door het reeds aanwezige extra bot de nieuwe bewegingsbeperkingen moeilijker kan opvangen. Het advies is weer om een arts te raadplegen over hoe u het best met deze symptomen kan omgaan.
Iemand met FOP kan ook gewone pijntjes en kwalen kan hebben. De beste regel die u bij FOP kunt aanhouden, is alleen datgene doen wat prettig aanvoelt. Soms is pijn een manier waarop het lichaam ons vertelt dat we te veel hooi op onze vork nemen. Het is bij FOP verstandig om activiteiten of houdingen te vermijden die niet prettig aanvoelen. Als een spier wordt uitgerekt, reageert deze vaak door in tegenovergestelde richting terug te trekken, wat een spanning in het lichaam veroorzaakt. Dit is een beetje te vergelijken met het uitrekken van een elastiekje: hoe verder het wordt uitgerekt, hoe harder het terugtrekt. Die spanning zorgt voor een extra belasting van het lichaam. Bij FOP is het essentieel om die activiteiten te vermijden die pijn doen of een grote kans op blessures of verwondingen geven.
Vaak is duidelijk dat de pijn door een flare-up wordt veroorzaakt, omdat deze gepaard gaat met andere FOP-symptomen zoals zwellingen en ontsteking. E??n belangrijke uitzondering hierop is pijn in de heupen. De spieren in de heup liggen diep, waardoor zwellingen of ontstekingen mogelijk niet zichtbaar zijn. Als u niet zeker weet of de pijn door een flare-up of een andere reden wordt veroorzaakt, kunt u het best uw arts raadplegen. Een medisch onderzoek dat vaak wordt gedaan, is het r??ntgenonderzoek. Bot is zichtbaar op r??ntgenfoto’s, maar dat is niet het geval tijdens de vroege stadia van de botvorming. R??ntgenfoto’s zijn daarom niet erg nuttig om te bepalen of pijn door een flare-up wordt veroorzaakt.
Wat doet FOP met de bewegelijkheid?
Onderzoekers weten ondertussen dat Fop in het hele lichaam kan voorkomen en dat het nieuw bot aanmaakt. Toch worden de spieren van de ogen, de tong, het en dat van het middenrif niet meteen aangetast door FOP. Het is alleen wel zo dat ze door het andere bot dat zich in het lichaam heeft toch kunnen worden aangetast.
De gewrichten knie??n, ellebogen en ander gewrichten zorgen voor de bewegelijkheid van het lichaam. Door FOP worden deze gewrichten aangetast en varvangen door het extra bot dat is aangemaakt. Dit gebeurt ook bij de spieren en de pezen in het lichaam. Het gevolg is dat de gewrichten die door FOP zijn aangetast niet meer kunnen bewegen.
Er zijn grote verschillen te vinden in de tijd en de snelheid waarop de botvorming plaatsvindt. Zo kan de ene voor zijn tiende levensjaar de bewegelijkheid in heupen en armen zijn kwijt geraakt, terwijl andere op volwassen leeftijd nog normaal kan lopen en zijn armen kan gebruiken. Ook de ernst van de beperking kan verschillen. Zo kan een elleboog in een gebogen stand vastgroeien. Dit zorgt ervoor dat de arm voor altijd tegen de borst aan komt te liggen. Maar de elleboog kan ook in gestrekte stand vastgroeien. De elleboog kan een beetje van zijn bewegelijkheid behouden.
Een onmiddellijke behandeling met medicijnen kan er voor zorgen dat een flare-up korter duurt. Zodra het lichaam is begonnen met aanmaken van nieuw bot kan er alleen niets meer aangedaan worden om dit proces te stoppen. Het extra bot zit in de spieren en gewrichten en er omheen. Dot zorgt ervoor dat de pati??nt zich moeilijker kan bewegen. Iemand met een normale blessure gaat naar de fysiotherapeut om zijn bewegelijkheid en zijn kracht te herstellen. Bij fysiotherapie worden de spieren in het lichaam op gerekt. Zouden ze dit bij een FOP pati??nt doen dan zal dat er voor kunnen zorgen dat er een nieuwe flare-up optreedt af dat de bestaande nog erger wordt. Het is dan beter om je te richten op bewegingen die je in het dagelijkse leven vaak maakt. De beweeglijkheid en kracht van de spieren kunt je het best op peil houden door binnen de beperkingen van FOP zo veel mogelijk te bewegen. Ook activiteiten als zwemmen, hydrotherapie met warm water of in het water zitten zijn goed en nog leuk om te doen ook. De bijzondere eigenschappen van water verminderen de druk op de spieren, wat het bewegen gemakkelijker maakt.
Doordat kinderen met FOP tijdens het sporten bij elk letsel een flare-up kunnen krijgen is het verstandig om ze niet te laten sporten. Mensen met FOP hebben een grotere kans om te vallen doordat de stijve gewrichten evenwichtsproblemen veroorzaken. En FOP pati??nten zijn minder goed in staat om hun val te breken zodat de kans op letsel nog groter wordt.
Doordat het lopen voor iemand met FOP steeds moeilijker wordt kan een wandelstok, krukken of een looprek een pati??nt helpen om te kunnen blijven lopen. Als door de FOP de benen zijn aangetast is het voor de meeste pati??nten handiger om een elektrische rolstoel of scootmobiel te gebruiken voor de langere afstanden. FOP pati??nten hebben vaak een aangepaste rolstoel nodig. Zeker wanneer hun beperkingen zo erg worden dat een elektrische rolstoel echt nodig is om zelfstandig te kunnen leven. Begeleiding op het gebied van zithouding en rolstoelaanpassingen kun je vinden in een revalidatiecentrum of een revalidatieziekenhuis. Daar staan teams van specialisten die uitstekend op de hoogte zijn van alle mogelijkheden die er op het gebied van rolstoelen zijn. Zo zijn er rolstoelen waarvan de zitting achterover gekanteld kan worden of rolstoelen die in hoogte versteld kunnen worden. Er zijn zelfs rolstoelen waarbij iemand van een zithouding naar een stastand kan worden gebracht. Als het echt nodig is kunnen deze rolstoelen zelfs in staande positie rijdne
Wat zijn de behandelingsmogelijkheden bij FOP?
Er is nu geen echte behandeling voor de ziekte FOP, dus er zijn ook geen behandelingsmogelijkheden en/of medicatie. Het bindweefsel, de spieren, pezen en gewrichtsbanden zullen gedurende het hele leven van een pati??nt met FOP omgezet worden in bot totdat hij in zijn geheel is versteend en niet meer in staat is iets te doen. Wel is er een onderzoek naar een medicijn die een persoon met FOP kan helpen. Deze medicijn is nu nog in ontwikkeling en zal er later wellicht voor kunnen zorgen dat er geen extra bot meer wordt ontwikkeld. FOP is nu niet te genezen. Er zijn wel bepaalde medicijnen die kenmerken van de ziekte tegen kunnen gaan, bijvoorbeeld pijn en/of ontstekingen. Een voorbeeld van zo een medicijn is prednison. Prednison is een ontstekingsremmer. Deze medicijn wordt gebruikt bij de behandeling van flare-ups. Prednison mag niet gebruikt worden bij een flare-up op bijvoorbeeld de borst of romp, omdat je bij deze flare-ups niet precies kunt weten wanneer het begint.
Het enige laboratorium dat onderzoek verricht dat alleen gericht is op de ziekte FOP staat in de medische faculteit van de universiteit in Pennsylvania. Hier werd de ziekte FOP voor het eerst ontdekt in 2006.
IFOPA is een organisatie die een behandeling probeert te ontdekken voor de ziekte FOP. De letters IFOPA betekenen International Fybrodysplasia Ossificans Progressivia Association. IFOPA is opgericht in 1988 door de Amerikaanse mevrouw Jeannie Peeper die zelf de ziekte FOP had. Zij had als doel de mensen met de ziekte Fop samenbrengen, zodat ze er niet alleen voor staan. De IFOPA zorgt steeds voor nieuwe mogelijkheden om met deze ziekte om te gaan. Wereldwijd zijn er meer dan 700 leden die verspreid zijn over 57 landen.
Hoe kan een arts iemand helpen met FOP?
Een persoon die last heeft van zijn gewrichten kan een arts raadplegen. Een arts zal dan onderzoeken wat er aan de hand is en kijken wat voor symptomen de pati??nt heeft. Als na een tijdje de symptomen niet overgaan en de pati??nt blijft steeds meer verstijven kan dit lijden tot de ziekte FOP. Zoals hierboven al vermeld is, is er geen behandeling voor een pati??nt met de ziekte FOP. Een arts kan hierbij dan ook niet veel doen. FOP heeft als symptomen bijvoorbeeld pijn en ontstekingen. Pijn komt voor als een pati??nt een flare-up krijgt. Als er kraakbeen wordt gevormd in de spieren zal dat pijn gaan doen. Een arts kan medicijnen voorschijven die de symptomen van de ziekte verminderen zoals sterkere pijnstillers of ontstekingsremmers, bijvoorbeeld prednison. Een arts zou ook met je kunnen praten hoe je verder moet in je leven of je verwijzen naar bepaalde mensen die je verder kunnen helpen of met je kunnen praten in je situatie.
Wat zijn de juiste hulpmiddelen?
Omdat er geen behandeling is voor de ziekte FOP zijn er ook geen hulpmiddelen om de ziekte te genezen. Zoals hierboven vermeld zijn er wel medicijnen die de symptomen verminderen.
Een persoon met FOP krijgt als het ware een tweede skelet, omdat zijn weefsels omgezet worden in beenweefsel, dus in botten. Deze persoon wordt dus eigenlijk versteend. Na een tijdje zal hij niet meer kunnen bewegen. Er zijn wel hulpmiddelen waarmee je het leven van een persoon met de ziekte FOP makkelijker kunt maken, zodat ze wel hun eigen leven kunnen lijden.
In het praktische deel komt u nog meer te weten over de mogelijkheden.
Wat doet FOP met je?
Als je FOP hebt ben je niet gezond, dat spreekt voor zich. FOP is een ziekte. De ziekte FOP doet verschillende dingen met de gezondheid. Bij de flare-ups bijvoorbeeld kan de pati??nt koorts krijgen en ziek worden. Naar mate het lichaam van de pati??nt meer flare-ups krijgt en steeds meer weefsel om gaat zetten in bot, zal de pati??nt meer pijn krijgen en steeds meer ontstekingen.
Welk gen zorgt voor FOP en wat doet het?
De meeste gevallen van FOP zijn nieuw. Dat wil zeggen dat er niemand anders in de familie de ziekte heeft. FOP ontstaat doordat de genen van die persoon zijn veranderd. Dit gebeurt soms wanneer de genen van de ouders aan het kind worden doorgegeven. Veel van deze veranderingen komen door de natuur en hebben geen duidelijke oorzaak. Zo ook bij FOP. Slecht in een paar gevallen werd het FOP-gen via overerving door een ouder die FOP heeft doorgegeven aan het kind. Dit gebeurt echter niet heel vaak, omdat dat maar weinig FOP pati??nten kinderen krijgen.Dit komt doordat hun lichaam dan al zo is aangetast dat het voor die mensen heel moeilijk is om geslachtsgemeenschap te hebben.
FOP is een autosomaal dominante aandoening. Dat betekent dat als iemand slechts ‘?n beschadigde kopie van het FOP-gen draagt, hij of zij ook FOP zal krijgen. Iedereen draagt twee kopie??n van elk gen, ‘?n van elke ouder. De wetenschappelijke term voor ‘?n zo’n genkopie is “allel”. Alle informatie die onderzoekers op dit moment hebben, wijst erop dat FOP altijd een dominante eigenschap is. Dat vertelt ons twee dingen: allereerst zal iemand die geen symptomen van FOP vertoont, ook geen FOP-allel draagt. En ten tweede heeft een kind van een ouder met FOP 50% kans om ook FOP te krijgen.
Bij ouders die geen FOP hebben is de kans zeer klein dat ze twee keer een kind met FOP krijgen. FOP wordt namelijk veroorzaakt door een verandering in de gene. Daarom geldt dat de kans dat het tweede kind FOP heeft even groot is als de kans dat het eerste kind FOP heeft. ‘?n op twee miljoen mensen krijgen FOP dus de kans is helemaal klein dat allebei de kinderen FOP hebben.
Toch is er bij onderzoekers minstens ‘?n gezin bekent waarbij allebei de kinderen FOP hadden terwijl zij de ziekte zelf niet hadden. Het is in dit geval waarschijnlijk zo dat minstens ‘?n van de ouders eicellen of zaadcellen met deze afwijking had. De kans om in zo geval twee kinderen met FOP te krijgen wordt geschat op ongeveer drie procent. Onderzoekers kunnen echter nog niet voorspellen of er in bepaalde gezinnen een verhoogd risico is om kinderen met FOP te krijgen.
Broers, zussen of andere familieleden die geen FOP hebben, hebben geen grotere kans om een kind met FOP te krijgen dan een gemiddeld persoon: deze kans is ‘?n op de twee miljoen. Je kunt er dus op vertrouwen dat als je een broer of zus met FOP hebt, dit niet betekent dat je kinderen ook FOP zullen krijgen. Tot nu toe hebben onderzoekers nog geen ‘?n keer bij de niet getroffen broers en zussen kinderen gezien die ook symptomen van FOP hadden.
Omdat iemand altijd twee kopie??n van elk gen bezit, heeft iemand met FOP naast de beschadigde kopie ook altijd ‘?n normaal kopie van het gen. Daardoor kan een FOP pati??nt een normale of een beschadigde kopie van het gen aan zijn kinderen doorgeven. Als de ouder het beschadigde gen doorgeeft zal het kind ook FOP krijgen, maar wanneer de ouder het normale gen doorgeeft zal het kind de ziekte niet hebben. Deze twee mogelijkheden hebben even veel kans om plaats te vinden. De kans dat er dus een kind met FOP wordt geboren is vijftig procent. Een vrouw met FOP kan zwanger kraken en kinderen krijgen. Deze zwangerschap kan voor die vrouw zeer gevaarlijk en levensbedreigend zijn. Doordat de organen in de buik al zo weinig ruimte hebben door het extra bot, is het voor het lichaam extra moeilijk om zich ook nog is aan te passen aan de groeiende baby in de buik. Zowel voor de moeder als voor het kind is de kans op ernstige gezondheidsproblemen zeer groot.
Het FOP-gen
Het FOP-gen draagt de wetenschappelijke naam ACVR1 en ligt op het tweede chromosoom. ACVR1 staat voor Activin Receptor Type 1A. Een receptor is een speciaal eiwit dat de taak heeft om informatie door te geven in een lichaamscel. Sommige receptoren doet dienst als een soort schakelaar die beslist of een cel bijvoorbeeld een botcel, spiercel of bloedcel wordt, en bepaalt op welke manier deze cel met andere cellen samenwerkt.
Onderzoekers hebben kort geleden ontdekt dat ACVR1 een grote rol spelt in de ontwikkeling van het bot, maar ook in de ontwikkeling van de gewrichten, de wervelkolom, de ledematen en het hart. Het ACVR1-receptor bevindt zich in de spieren van het skelet en in het bindweefsel. Het is voor onderzoekers nog niet duidelijk wat de normale functie is van deze cellen en weefsels.
Onderzoekers hebben wel ontdekt dat je zonder ACVR1 niet kunt leven. Ze hebben proeven gedaan bij muizen. Daaruit is gebleken dat wanneer een muizenembryo geen actieve ACVR1-gen heeft, de ongeboren muis niet levensvatbaar is. Bij mensen die FOP hebben is het ACVR1 zo aangetast dat er zich extra bot ontwikkeld op de plekken waar dat niet hoort te zitten.
Onderzoekers hebben het FOP-gen kunnen ontdekken door heel veel DNA-onderzoek te doen. Eerst werden er gezinnen onderzocht waar zowel een ouder als een kind de ziekte had. Toen onderzoekers het FOP-gen eenmaal hadden gevonden, werd het DNA onderzocht van een groot aantal FOP pati??nten. De bloedmonsters van die pati??nten worden nog altijd bewaard in het FOP-laboratorium in Pennsylvania, Verenigde Staten. Iedere FOP pati??nt van wie het bloed werd getest bleek dezelfde veranderingen in de lettervolgorde van het DNA te hebben. Bij een FOP pati??nt is slecht ‘?n DNA-letter veranderd in de zes miljard letters van de standaard lettervolgorde
De genetische verandering die mensen met FOP hebben, is de kleinste en nauwkeurigste verandering die in een gen kan optreden: ‘?n van de zes miljard DNA-letters is vervangen door een andere letter, zoals hierboven al werd gezegd, en daardoor is de betekenis van de genetische instructies veranderd. Men denkt dat de mens ongeveer 20.000 verschillende genen bezit. De code van al deze genen zit in het DNA van alle lichaamscellen. In ‘?n individuele cel zijn niet alle genen tegelijkertijd actief. Per lichaamscel zijn slechts bepaalde genen of combinaties daarvan actief. De set actieve genen in een botcel zal dus verschillen van die in een levercel, maar kan wel deels overlappen. Wanneer een gen wordt geactiveerd, begint in het DNA een proces dat uiteindelijk leidt tot de aanmaak van eiwitten. Deze eiwitten vervullen een enorm veel functies in een cel.
Eiwitten zijn opgebouwd uit aminozuren. Aminozuren zijn een groep van twintig verschillende moleculen die aan elkaar verwant zijn. Bij mensen met FOP zorgt een veranderde letter er voor dat het aminozuur arginine wordt vervangen door een aminozuur dat histidine heet.
Tot nu toe hebben onderzoekers deze specifieke genetische verandering van het ACVR1 bij iedereen met klassieke FOP aangetroffen. Als er meer mensen worden onderzocht, zal men waarschijnlijk nog meer veranderingen in het ACVR1-gen ontdekken.
Arginine hisitdine
De ontdekking van het ACVR1-gen zal ons ook helpen een beter inzicht te krijgen in diverse FOP-symptomen die we op dit moment niet kunnen verklaren. Zoals al eerder gezegd, speelt ACVR1 een belangrijke rol in de botgroei. Het gen is uiterst belangrijk bij de ontwikkeling van de handen en voeten, die bij mensen met FOP allebei aangeboren afwijkingen kunnen vertonen. ACVR1 is ook belangrijk bij de ontwikkeling van het middenoor. Als er meer onderzoek wordt gedaan, begrijpen we straks waarschijnlijk ook beter waarom sommige mensen met FOP last van gehoorverlies hebben. Zoals men pas geleden heeft ontdekt, hebben mensen met FOP afwijkingen aan hun wervelkolom die al ontstaan voordat het extra bot zich vormt. Ook hier biedt het ACVR1-gen waarschijnlijk aanknopingspunten die kunnen verklaren waarom dit gebeurt.
Wat ten slotte het belangrijkst is: als men de genetische oorzaak van een ziekte kent, helpt dat enorm bij de zoektocht naar een effectieve behandeling. Nu het FOP-gen bekend is, kan men bijvoorbeeld genetisch gemanipuleerde muizen gaan maken die daadwerkelijk FOP hebben, zodat het mogelijk wordt om nieuwe behandelmethoden te ontwikkelen en uit te testen. Natuurlijk zullen effectieve behandelmethoden niet op stel en sprong beschikbaar zijn, maar toch heeft geen enkele ontdekking onze horizon zo plotseling verbreedt en ons zo veel hoop gegeven.
Praktische opdracht
Voor onze praktische opdracht hebben wij met een ergotherapeut gesproken. Een ergotherapeut is iemand die mensen met een beperking helpt de dingen in het dagelijkse leven makkelijker te maken. We wilden eerst een ergotherapeut spreken die FOP pati??nten, maar dat is uit eindelijk niet gelukt.
We hebben de ergotherapeut gevraagd hoe zij het leven van een FOP pati??nt kan verbeteren. Daar is het volgende uitgekomen:
Eerst kijkt ze samen met de pati??nt wat hij/zij zou willen doen, wat de omgeving is waarin hij/zij leeft, wat de pati??nt wel en niet kan en wat de beperkingen zijn.
Daarna kijkt ze wat er noodzakelijk is om te veranderen. De meeste FOP pati??nten komen in een rolstoel terecht. Een FOP pati??nt heeft een speciaal aangepaste rolstoel nodig omdat het lichaam meestal helemaal stijf rechtop staat. Als de pati??nt eenmaal in de rolstoel zit moet hij/zij ook nog zijn/haar slaapkamer zien te bereiken. Als die op de eerste verdieping is kan er een lift in huis worden gemaakt, maar meestal is het advies om beneden een slaapkamer te maken. Verder is het handig als er een systeem in huis is dat er voor zorgt dat deuren automatisch open gaan. Ook kan het handig zijn om touwtje aan de lichtschakelaars te bevestigen zodat de pati??nt alleen maar aan het touwtje hoeft te trekken om het licht aan te doen.
Voor een FOP pati??nt is het vaak moeilijk om een prettige en ontspannen houding aan te nemen. Daardoor is het verstandig om aangepaste kussens en bed aan te schaffen waar nodig.
Ook voor het wassen en douchen zijn er aanpassingen nodig. Daarbij kun je denken aan een aangepaste wastafel, sensorkranen(die registreert wanneer iemand in de buurt is en gaat automatisch aan en uit), rolstoeltoegankelijke douches, handgrepen en nog vele andere dingen.
Ook tijdens het koken en het eten stuiten de pati??nten op problemen. Om de problemen hier op te lossen zijn er vele dingen die handig kunnen zijn. Blenders, bestek met kogelgewicht ( het bestek draait mee en zorgt ervoor dat het voedsel er niet afvalt), extra lange rietjes zodat het makkelijker is om te drinken, antilekbekers.
Zelfs voor kleding en persoonlijke verzorging moeten oplossingen worden bedacht. Dit kunnen bijvoorbeeld zijn: een haarborstel met een extra lang handvat, een aankleedstok zodat de pati??nten zichzelf kunnen aankleden. Ook moet er speciale kleding worden gemaakt voor als de pati??nt in een rolstoel komt.
Als alle aanpassingen uit eindelijk zijn uitgevoerd is de taak van de ergotherapeut nog niet klaar. De ergotherapeut begeleid de pati??nt namelijk daarna nog met het aanleren van de oplossingsmogelijkheden.
Conclusie
De hoofdvraag was: Hoe kan je het leven van een persoon met de ziekte FOP zo makkelijk mogelijk maken.
Heel weinig mensen weten van deze ziekte af. Ze weten niet wat het inhoudt of hebben er nog nooit over gehoord. Wij wisten aan het begin voordat we aan ons profielwerkstuk begonnen ook niks van deze ziekte af. Hieruit is af te leiden dat deze ziekte niet vaak voorkomt. Het is dus een zeldzame ziekte.
Omdat de ziekte niet vaak voorkomt en mensen niet weten wat de ziekte is of wat het inhoudt, zijn er niet veel stichtingen of plaatsten die hulp aan bieden voor personen met deze ziekte. Het is daarom ook erg moeilijk hoe je het leven voor een persoon met deze ziekte makkelijk kunt maken.
De ziekte is niet te genezen en daarom is het dus niet mogelijk om deze persoon makkelijker te laten bewegen of zijn leven dus lichamelijk makkelijker te maken. Je kunt er bijvoorbeeld wel voor zorgen dat de persoon door zijn familie of vrienden, de personen die samenleven in een huis met hem, voldoende wordt geholpen. Dit moeten ze dan wel doen zonder dat ze medelijden en dergelijke tonen of zonder te laten blijken dat ze hem helpen. Ze moeten wel laten zien dat ze er voor hem zijn, maar niet dat ze dit doen, omdat ze de persoon anders zien. Dit zal er waarschijnlijk voor zorgen dat de persoon dan denkt dat hij bijvoorbeeld wordt gezien als een normaal persoon en hierdoor ook meer zelfvertrouwen zal krijgen. Dit zal voor onder andere jongeren erg van belang zijn.
Naarmate de persoon ouder wordt, zal hij waarschijnlijk minder aandacht krijgen. Natuurlijk zijn er dan nog wel mensen die hem helpen, maar het is ook makkelijker als zijn huis bijvoorbeeld zo wordt ingericht dat de persoon er makkelijk zelf in kan leven.
Bij ziekten met lichamelijke afwijkingen kan bijvoorbeeld een ergotherapeut komen kijken. Een ergotherapeut is iemand die een persoon met afwijkingen helpt om er voor te zorgen dat deze persoon zijn dagelijkse activiteiten normaal zonder moeite kan uitvoeren. Dus ook bij deze ziekte waarbij je moeilijk of uiteindelijk helemaal niet meer kunt bewegen, zal een ergotherapeut heel goed kunnen helpen om er voor te zorgen dat deze persoon op een andere manier zijn activiteiten kan uitvoeren.