Het syndroom van Down werd ontdekt in 1866 door meneer Seguin. Hij ontdekte het syndroom en noemde het ‘mongoolse idiotie’. Hiervan komen ook de woorden ‘mongool’ en ‘idioot’. Meneer Seguin verzon deze naam omdat hij dacht dat het etnische verschillen waren maar later bleek het een fout met de chromosonen te zijn.
Dr. Jerome Lejeune kwam in 1959 met de conclusie dat de zogenaamde afwijking die hij geconstateerd had door een 3e 21e chromosoon komt. Daarom wordt het syndroom van Down ook wel trisomie 21 genoemd.Het syndroom van Down is een aangeboren aandoening.
Kinderen met het syndroom van Down hebben een verstandelijke beperking. Ze hebben ook vaak lichamelijke beperkingen en/of gezondheidsproblemen. Hoe ze zich ontwikkelen verschilt per persoon. Het syndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom in de celkern die alle erfelijke eigenschappen bevat. Een normaal mens heeft 46 chromosomen en iemand met het syndroom van Down heeft er 47. Het 21e paar bevat 3 chromosomen.
In Nederland worden elk jaar 180.000 kinderen geboren, waarvan er ongeveer 300 met het syndroom van Down. De kans dat er een kind geboren wordt met het syndroom van Down wordt vergroot als een vrouw wat ouder is. Dit heeft te maken met verouderde eicellen van de vrouw. Uit cijfers blijkt dat oudere vrouwen meer kans hebben op een kind met het syndroom van Down dan jongere moeders.
Voor de geboorte van het kind kan al het syndroom van Down vastgesteld worden, dat wordt gedaan door middel van de vlokkentest of de triple-test. Bij de vlokkentest wordt er een stukje van de placenta ( moederkoek ) weggehaald. Deze test wordt uitgevoerd via de vagina of de buikwand. Bij de triple-test wordt er bloed afgenomen bij de baby en dan kijkt de arts of er sprake is van een verhoogde kans op een kind met het syndroom van Down.
Deze onderzoeken worden vaak voorafgegaan door een zogenaamde nekplooimeting. Zwangere vrouwen die ouder zijn of er ongerust over zijn, kunnen een nekplooimeting aanvragen. Er wordt dan gekeken hoeveel vocht er gemeten kan worden in het nekgebied, als dit meer dan 3,5 mm is, dan wordt er vervolgonderzoek gedaan. Dit gebeurt altijd vroeg in de zwangerschap, want de nekplooi is er maar tijdelijk en verdwijnt naarmate de zwangerschap vordert. Het blijkt namelijk dat in 80% van de gevallen dat er een verdikte nekplooi wordt aangetroffen er sprake is van een baby met het Downsyndroom. Alleen met verder onderzoek kan dan vastgesteld worden of het echt het geval is.