Hoofdstuk 1: Erfelijkheid
Het is al lang bekend dat uiterlijke kenmerken van kinderen in meer of mindere mate lijken op die van hun ouders. Maar pas 150 jaar geleden heeft een monnik, genaamd Gregor Mendel, de eerste grote ontdekkingen gedaan die hebben geleid tot de kennis de kennis van deze tijd. In dit hoofdstuk wordt de definitie van erfelijkheid en de geschiedenis van het onderzoek naar de werking van erfelijkheid behandeld.
1.1 Definitie erfelijkheid
In het Van Dale woordenboek wordt erfelijk uitgelegd als ‘overgaan van ouder op kind’ (Van Dale, 2014). Vaak denken mensen aan de kleur van hun ogen en haar. Behalve uiterlijke kenmerken kunnen ouders ook ziekten en aandoening doorgeven aan hun kinderen. Dit overgaan van ouder op kind heeft alles te maken met chromosomen, DNA en genen. Op de genen zit alle erfelijke informatie die nodig is voor het ontwikkelen, het in stand houden en het voortplanten van een persoon (Robinson, 2006).
1.2 Geschiedenis erfelijkheid
Rond de 19de eeuw bestonden er nog veel vragen over het onderwerp erfelijkheid. Zo wist men bijvoorbeeld niet hoe kinderen op hun ouders konden lijken, terwijl er ook verschillen waren ontstaan (Landry, 2005). Eeuwen geleden waren wetenschappers en geleerden al aan het discussi??ren over hoe het erven van eigenschappen plaatsvond. Het was duidelijk dat iets werd overgedragen van ouders op nakomelingen, omdat uiterlijke- en persoonlijkheidskenmerken binnen families vaker voorkwamen. Maar hoe erfelijkheid precies werkte en wat ouders zouden overdragen aan hun nakomelingen was onduidelijk (Robinson, 2006).
Toen Charles Darwin in 1856 zijn boek Origin of Species publiceerde, werd er voor het eerst een licht geworpen op het biologische mechanisme achter erfelijkheid. Waar het Darwin echter aan ontbrak was een overtuigende verklaring voor de manier waarop gunstige eigenschappen worden ge??rfd. Rond dezelfde tijd dat Darwin aan zijn boek werkte, ontdekte de monnik Gregor Mendel de erfelijkheidswetten (Landry, 2005).
Erfelijkheid is de manier waarop eigenschappen van de ene generatie aan de volgende generatie worden overdragen. Gregor Mendel bestudeerde de overerving van verschillende eigenschappen door het kweken van verschillende soorten erwtenplanten. Het was Mendel namelijk opgevallen, dat de erwtenplanten allemaal van elkaar verschilden. Zo was de ene plant hoog en de andere juist laag. Tien jaar lang kweekte Mendel allerlei varianten van erwten met bijvoorbeeld verschillende vormen zaad, kleuren bloem en planthoogte. Hij maakte hierbij gebruik van monohybride kruisingen. Dit zijn kruisingen van ouders die slechts in ‘?n eigenschap verschillen (Robinson, 2006).
1.2.1 De Wetten van Mendel
Mendel kwam tot de conclusie dat genen in paren komen en dat ze worden ge??rfd als eenheden, ‘?n van iedere ouder. Hieruit kon Mendel afleiden of een bepaald gen dominant of recessief was. Dit was een verassende uitkomst, omdat mensen tot dan toe dachten dat erfelijkheid het vermengen van de kenmerken van de twee ouders was (bijvoorbeeld een kruising tussen een lange plant en een korte plant zou een middelgrote plan geven).
Deze conclusie wordt ook wel de Mendeliaanse overerving genoemd. Hiernaast herkende hij wiskundige patronen van overerving van generatie op generatie (Robinson, 2006). Gregor Mendel heeft met zijn werk drie wetten gevormd:
De uniformiteitswet: wanneer twee raszuivere individuen met maar ‘?n kenmerk verschillend worden gekruist, zullen de nakomelingen onderling gelijk zijn (DNA Learning Center, g.d).
De splitsingswet: Bij kruising van de eerst generatie, zijn de nakomelingen niet allemaal identiek. Hierbij is een vaste getalsverhouding, namelijk 3:1 bij dominante-recessieve overerving en 1:2:1 bij intermediaire overerving (DNA Learning Center, g.d).
De onafhankelijkheidswet: de kenmerken waarin de ouders verschillen kunnen onafhankelijk van elkaar worden overge??rfd (DNA Learning Center, g.d).
1.2.2 De herontdekking van Mendels werk
Rond het jaar 1860 stopte Gregor Mendel met zijn experimenten en richtte hij zijn aandacht op het beheren van zijn klooster (Landry, 2005). In 1866 schreef hij nog wel een samenvatting van de resultaten van zijn werk, die gepubliceerd werd in een wetenschappelijk tijdschrift. Ook stuurde hij twee exemplaren naar bekende wetenschappers in die tijd, maar daar werd niks mee gedaan (Robinson, 2006). Toen hij in 1884 overleed, werd hij herinnerd als een monnik met verstand van het kweken van planten. Mendel had geen idee hoe groot zijn bijdrage aan de wetenschap was (Landry, 2005).
Mendels werk bleef onopgemerkt tot de drie plantenkundigen Carl Correns, Hugo de Vries en Erich von Tschermak zijn experimenten opnieuw uitvoerden. De eigen onafhankelijke bevindingen van de drie mannen leken sterk op die van Mendel en hun conclusies waren overeenkomend. Willam Bateson kwam in aanraking met Mendels werk door een verwijzing naar hem in een artikel van De Vries. In tegenstelling tot veel mensen om hem heen zag hij in dat Mendels erfelijkheidswetten revolutionair waren. Bateson heeft er voor gezorgd dat meer mensen te weten kregen over het werk van Mendel (Robinson, 2006).
Pas na 1930 werd Mendels werk gezien als een bijdrage aan de verklaring van het overerven van eigenschappen. Zijn werk maakt nu een deel uit van een bredere theorie over genetica (Robinson, 2006).