Essay: Wat is het syndroom van Lesch-Nyhan?

Casus Joost
Leervraag 1 Vraag
Wat is het syndroom van Lesch-Nyhan?
– Oorzaken
– Behandeling
– Waarom moet Joost 3 liter drinken
– Waarom krijgt Joost een echo
Leervraag 1 antwoord
Erfelijke aandoening
Het wordt veroorzaakt door een kapotte gen en erft recessief over via het X-chromosoom. Daarom kunnen alleen mannen Lesch- Nyhan krijgen, vrouwen kunnen alleen de drager zijn.
Oorzaak
Bij mannen met Lesch-Nyhan ontbreekt hypoxanthine-fosforibosyl transferase (HPRT) dit is een enzym voor het hergebruik van purine, een organische stof verwant aan urinezuur. Een tekort aan dit enzym veroorzaakt dus een te grote hoeveelheid aan urinezuur.
Gevolg:
‘ Urinesteentjes
‘ Jichtaanvallen, De ontsteking ontstaat als urinezuur als het ware kristalliseert in het gewricht. Dit kan gebeuren als de zorgvrager te veel urinezuur in het bloed heeft zitten.
o Jicht is een gewrichtsontsteking:
‘ de grote teen
‘ in de voet
‘ enkel
‘ knie
‘ pols

‘ Urineweginfecties
‘ Nierstenen

Behandeling
Bevestiging van de ziekte door:
– Enzymmeting
– DNA-analyse, als het in de familie voorkomt.
Kinderen met deze ziekte hebben een verlaagde dopa decarboxylase activiteit( in de hersenen )
Er zijn nog geen behandelingen voor deze ziekte. Alleen de urinezuurconcentratie kan wel verlaagd worden met allopurinol, een remmer van xanthineoxidase.
Het heel belangrijk dat de kinderen met deze ziekte veel vocht krijgen. Dit is om de nieren goed te spoelen en te zorgen dat er zich geen kristallen gaan vormen in de nieren.
Een goede behandeling van pati??nten met de ziekte van Lesch-Nyhan is gericht op de drie belangrijkste problemen:
– Urinezuur
– Bewegingsstoornis
– Gedragsproblemen
Zeker wanneer de kinderen ziek zijn, als ze moeten overgeven of koorts hebben, dit moet uitdrogen dus voorkomen worden!
Echo voor joost
Door middel van een echo kunnen ze de staat van de nieren zien. Ook zijn de nierstenen hierop te zien. De kinderen met deze ziekte hebben een grotere kans op het ontstaan van nierstenen.
Leervraag 1 bronnen
http://www.lesch-nyhan.org/nl/behandeling/urinezuur/
http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Lesch-Nyhan

Leervraag 2 Vraag
Wat zijn de symptomen van syndroom van Lesch-Nyhan?
Leervraag 2 antwoord
Symptomen
Kinderen met het syndroom van Lesch-Nyhan
(1-3 maanden) lijken de kinderen normaal te functioneren. (3-4 maanden) neurologische problemen komen aan het licht. voortdurende neiging om zichzelf te verminken en lopen mentaal ver achter op leeftijdsgenoten.
Overige symptomen van Lesch-Nyhan zijn:
– Spasticiteit
– Moeite met eten en drinken
– Agressief en impulsief gedrag
– Overgeven.
Lesch-Nyhan is er in een mildere en een zware vorm.
Leervraag 2 bronnen
http://www.lesch-nyhan.org/nl/behandeling/urinezuur/
http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Lesch-Nyhan


Leervraag 3 Vraag
Verpleegkundige aandachtspunten bij syndroom van Lesch-Nuhan.
Leervraag 3 antwoord
– Goed drinken, zodat de zuur het lichaam verlaat
– Vaardigheden aanleren, bijvoorbeeld het strikken van veters of het dichtknopen van een jas. Of creatieve oplossingen bijvoorbeeld klittenband, zodat gehandicapten kinderen zichzelf toch kunnen aankleden.
– Zorgvrager inlichten, voorlichten bij elke handeling en ook de ouders als het nog kinderen zijn.
– Observeren van veranderingen
– stimuleren in wat de kinderen zelf kunnen. Wanneer iemand met een verstandelijke handicap zichzelf niet kan wassen of aankleden, help je daarbij.
– Contact met zorgvrager en zijn familie, behandelaars, artsen, activiteitenbegeleiders en met als logopedisten en fysiotherapeuten.
– Het effect van medicijnen in de gaten houden of andere verpleegkundige handelingen uitvoeren.
– Ondersteuningsplan opstellen, evalueren en erop aanpassen. Je stemt daarin de zorg af op de behoeften van de gehandicapten kinderen.
– Co??rdineer de taken van medewerkers (helpende en verzorgende)
– Continu??teit van de behandeling bewaken.
Leervraag 3 bronnen
http://www.youchooz.nl/beroepen/verpleegkundige-gehandicaptenzorg/134/wat-ga-je-doen/1

Leervraag 4 Vraag
Zelf verwondend gedrag in het algemeen (wat is automutilatie, ?? oorzaken & interventies)
Leervraag 4 antwoord
Zelfverwonding
Wat is automutilatie:
Automutilatie gedrag is het beschadigen van lichaamsweefsel. Vooral bij mensen met een borderline stoornis komt dit voor.
Zelfverwonding heeft op korte termijn positieve gevolgen van de zorgvrager:
– Afname van negatieve gevoelens
– Ontspanning
– Gevoel van controle
– Weer voelen dat je leeft
Maar op de lange termijn zijn de gevolgen negatief:
– Blijvende schade in de vorm van littekens
– Zelfhaat
– Gevoelens van schuld
– Zwakte
– Waardeloosheid
Betekenissen van zelfverwonding
– Ontlading van spanning
– Uiting van woede of verzet
– Boete doen, zelfbestraffing
Vermindering van negatieve idee??n en gevoelens:
– Leegte
– Onbestemde angst
– Doorbreken van vervreemding
– Spanning
– Depressie
– Woede
– verdrijven van eenzaamheid
– Weer contact maken met het eigen lichaam
– Reactie op depersonalisatie
– Afwezigheid
– Reactie op dissociatie
– Pijn verdragen als teken van macht
– Controle
– Communiceren dat er iets ernstigs aan de hand is om vraag hulp
– Aandacht
– opvullen van innerlijke leegte
Verklaringen voor zelfverwonding
Biologisch:
1. Afwijking in het serotonerge systeem bij impulsieve, op de persoon zelf gerichte agressie.
2. Vermindering van de beleving van pijn en/of veranderingen in het endogene opiaatsysteem. Het is mogelijk dat er bij zelfverwonding het stofje endorfinen vrijkomen die een aangename gevoel veroorzaakt of negatieve gevoelens kunnen verminderen. Hierdoor kan ‘verslaving aan zelfverwonding’ komen.
Psychologisch:
1. De zelfverwonding kan komen uit:
– Uiting van wrok
– Woede
– Onvermogen
– Regulatie van gevoelens met name negatieve gevoelens
– Bekrachtiging door steun (zorg van de omgeving)
– Aandacht
Sociaal:
1. zelfverwonding als boodschap ofhoewel symbool of teken voor tegen cultuur.
2. Protest
Wat doe je eraan?
Meestal is zelfverwonding maar ‘?n aspect van een complex van ernstige (persoonlijkheids)problemen.

Er kan sprake zijn van:
– traumatische ervaringen
– emotionele verwaarlozing
– ernstig verstoorde relaties.
Het stoppen/ verminderen van de zelfverwonding gedrag vraagt dan een brede psychotische aanpak.
Medicatie:
Door middel van aard en ernst van de zelfverwonding en de psychiatrische problemen worden er verschillende medicijnen voorgeschreven:
1. Klassieke antipsychotica
2. Antidepressiva: de SSRI’s
3. Een atypisch antipsychoticum
4. Stemmingsstabilisatoren
Vormen
De vormen van zelfbeschadiging bij verstandelijk gehandicapten zijn:
‘Slaan/stoten/stompen/schoppen
‘Met het hoofd hard tegen meubels en muren slaan (bonken)
‘(Lip)bijten
‘ Het tot bloedens toe krabben en peuteren aan oneffenheden op de huid (skin-picking)
‘Krabben/knijpen
‘Trekken/plukken
‘Schuren/wrijven
‘Knijpen/afknellen
‘Prikken/duwen
‘Peuteren/pulken
‘Snijden/krassen
‘Springen/zich laten vallen
‘Het uittrekken van haren
‘Voorwerpen eten/slikken
‘Voorwerpen in lichaamsopeningen stoppen
‘Rumineren (oprispen, uitspugen en herkauwen van voedsel)
‘Hard met de vingers of voorwerpen op de ogen drukken

Vormen die minder voorkomen
‘Eigen vingers opeten
‘Huid tot op het bot stuk krabben
‘Neus dichtknijpen en zodoende druk op de oren uitoefenen
‘ Op de blaas drukken (hard)
‘ Stoten met ellebogen tegen voorwerpen
‘ Stoten met hiel tegen scheenbeen
‘ Fixeren zodat er een slechte doorbloeding is
‘ Het uittrekken van nagels aan vingers en tenen
‘ Tanden strekken bij zichzelf
‘ In ogen prikken
‘ Met voorwerpen in de mond prikken

Syndromen geassocieerd met zelfbeschadiging
Syndromen met een bekende genetische oorsprong en zelfbeschadigend gedrag als kernsymptoom:
‘Smith-Magenissyndroom
‘Lesch-Nyhansyndroom
‘Prader-Willisyndroom
‘Aicardisyndroom (agenesie van het corpus callosum)
‘Cornelia-De-Langesyndroom
‘Lowesyndroom
‘Onbehandelde phenylketonurie (PKU)
‘Rettsyndroom
‘Fragiele-X-syndroom
Het Spectaculair Reactie Patroon
Vooral bij diep verstandelijk gehandicapten treffen we een serie opvallende uitingen vaak in combinatie aan:
‘ Zelfbeschadigend gedrag
‘ Gillen
‘ Huilen
‘ Beschadigen van de materi??le omgeving
‘ Slaan en schoppen van anderen
Leervraag 4 bronnen
http://www.opvoedadvies.nl/zelfbeschadiging.htm
http://www.zelfbeschadiging.info/bij-verstandelijk-gehandicapten.html ‘
Casus Lennard

Leervraag 5 Vraag
Wat is de visie van Jacques Heijkoop?
Leervraag 5 antwoord
Methode Heijkoop
De Methode Heijkoop is ontwikkeld voor het begeleiden van
‘ Zorgvragers met ernstige probleemgedrag
‘ Verstandelijk gehandicapte
De methode gaat er vanuit dat alle probleem gedrag van zorgvragers voortkomt uit een zekere angst.
Zoals:
‘ Afsluiting voor de wereld, in een eigen wereld leven
‘ Diverse vormen van automutilatie
‘ Sterk agressief gedrag voorwerpen en mensen
Dit soort gedrag heeft een overlevingsfunctie. De zorgvrager wil het overleven, dit gedrag is nodig om zijn controle te behouden.
Andere termen:
‘ Zelfbescherming
‘ Zelfverdediging
‘ Noodremfunctie.
Het probleemgedrag kan je zien als fysieke en psychische pijn.
De zorgvrager is vastgelopen, persoonlijk en relaties tot mensen en dingen om hem heen.
Als een hulpverlener met een open blik opnieuw naar de zorgvrager kijkt en de betekenis toe te geven aan de probleemgedrag en probeert de omgeving opnieuw te bekijken naar de belevingswereld van de zorgvrager. Dat wordt bedoelt met: “Anders kijken naar…”

Leervraag 5 bronnen

http://nl.wikipedia.org/wiki/Methode_Heijkoop

Leervraag 6 Vraag
Wat is autisme? (kenmerken, oorzaken)
Leervraag 6 antwoord
Autisme is een stoornis. Autisme kan op veel verschillende manieren en in verschillende gradaties opspelen. Autisme is aangeboren.
Het is een aangeboren stoornis in de hersenen die beperkingen kan opleveren in allerlei gradaties tijdens alle levensterreinen en levensfasen.
Autisme heeft invloed op het maatschappelijk functioneren als op het persoonlijk.
Beperkingen in de interactie
Deze kunnen zeer uiteenlopend zijn.
‘ Het volledig afsluiten voor contact met anderen
‘ contact alleen gezocht om eigen behoeften kenbaar te maken.
‘ spontaan contact maken, maar valt vaak snel iets bijzonders aan het contact op. Zo ontbreekt vaak de wederkerigheid.
Een gestoorde communicatie
Praten gaat sommigen goed af, het begrip van taal valt vaak erg op.
‘ Het vaak moeilijk vinden van praten bijvoorbeeld om een gesprek te beginnen dit is vooral met vreemden en ook om het gesprek te onderhouden.
‘ Soms is er sprake van eigenaardig woord – of taal gebruik.
‘ Onvoldoende begrip van abstract en humor taalgebruik
Vaak geobsedeerd zijn met:
‘ Vrijetijdsbesteding
‘ Bepaalde voorwerpen
‘ Hobby’s,
‘ Onderwerpen
niet-functionele gewoonten en stereotype bewegingen
‘ zoals wiegen
‘ Angstvallig vast houden aan bepaalde gewoonten
‘ Volgorde in handelingen
‘ Vaste routines
‘ Starre patronen.
Autisten kunnen in paniek raken als er een klein puntje in hun omgeving veranderd.
Ze kunnen zichzelf bescherming bieden tegen teveel prikkels. Deze handelingen doen ze om de beangstigende en verwarrende wereld controleerbaar te maken door bijvoorbeeld in een hoek te gaan staan of door geluid te maken.
Informatieverwerkings- en integratieproblemen
Problemen met de verwerking van informatie.
‘ Overgevoeligheid voor prikkels (bepaalde)
‘ Langzame informatieverwerking
‘ Moeite met het verwerken van non-verbale informatie bijvoorbeeld lichaamstaal
‘ Moeite met schakelen als er een plotselinge gebeurtenis/ situatie voordoet
Leervraag 6 bronnen
http://www.leokannerhuis.nl/autisme/wat-autisme

Leervraag 7 Vraag
Verpleegkundige interventies bij autisme.
Leervraag 7 antwoord
Mensen met autisme hebben een grote behoeft aan:
‘ Veiligheid
‘ Structuur

‘ Veranderingen zijn bedreigend voor mensen met autisme
1.Maak veranderingen ruim van te voren bekend. Zorg voor een veilig omgeving.
‘ Weinig nieuwe gezichten
‘ Geen onverwachte activiteiten
‘ Goede voorbereiding op bijvoorbeeld een verhuizing
2.Geef duidelijke en korte instructies. Controleer ook of ze begrepen worden. Door herhaling van bepaalde handelingen is erg belangrijk om dingen te kunnen leren.
3.Pas op met bepaalde humor. Autisten nemen woorden vaak erg letterlijk. Als je een grapje maakt moet je dat erbij zeggen.
4.Veel autisten hebben moeite met:
‘ Oogcontact
‘ Harde geluiden
‘ Fysiek contact
‘ Aanrakingen
‘ Langdurig oogcontact
‘ Plotseling vastpakken
5.Kinderen en jongeren met autisme moeten sociale omgangsvormen aanleren. Gedrag moet aangeleerd worden, ze vinden over het algemeen moeilijk om in te leven.
6.Autistische kinderen ontwikkelen taal en spel vaak langzamer en anders, waardoor ze niet altijd reageren.
7.Autistische mensen doen vaak ongelofelijk en voortdurend hun best om sociaal over te komen. Dit kost enorm veel energie. Ga hier voorzichter mee om. Autisten voelen zich vaak eenzaam.
8.Een behoefte aan privacy is erg belangrijk en ook alleen zijn. Uren tv kijken of computer spelletjes zijn manieren om te ontspannen en zich terug te trekken. Respecteer dat.
9.Sommige mensen met autisme voeren rituelen of herhalende handelingen uit. Voor een autist zijn deze nodig om angst te verminderen. Onderbreek de rituelen niet zomaar Probeer de bron van de weg te halen.
10. Probeer het woord ”moeten te vermijden” Autisten hebben een poosje nodig om een boodschap die ze krijgen te verwerken en raken van streek als je zegt dat ze moeten.
Leervraag 7 bronnen
http://www.leren.nl/cursus/sociale-vaardigheden/bijzondere-mensen/autistische-mensen.html

Leervraag 8 Vraag
Wat is een MDO?
Leervraag 8 antwoord
Multidisciplinair overleg (MDO)
Het Multidisciplinair Overleg is er om het kwaliteit van de zorg en samenwerking te verbeteren.
Uitgangspunten van het MDO zijn:
1. Het cre??ren van mogelijkheden
2. Het MDO gaat over ontwikkelingen en over specifieke maatschappelijke- of gezondheids thema’s
3. Het MDO bestaat essentieel gekozen thema’s. Het maken van afspraken
4. Het MDO leidt tot resultaatgerichte afspraken. ge??valueerd maandelijks of ?? jaarlijks en soms jaarlijks
Leervraag 8 bronnen
https://www.zorgimpuls.nl/multidisciplinair-overleg-mdo-69 ‘
Leervraag 9 Vraag
Welke taak heeft elke discipline in het kinderdagverblijf?
Leervraag 9 antwoord
Verpleegkundigen:
Optimale opvang voor langdurig en chronisch zieke kinderen van 0 – 4 jaar, Kunnen niet op een reguliere opvang terecht zij hebben medische zorg nodig.
Het cre??ren van een veilige en liefdevolle omgeving waar kinderen ondanks hun ziekte kind kunnen zijn.
Mantelzorg overnemen. ontlasten ouders en het gezin.
Werken in een snoezelkamer
Gespecialiseerde in de zorg en begeleiding bieden,
Fysiotherapeuten:
Fysiotherapie geven op locatie in samenwerking met de andere disciplines.
Orthopedagogen:
Een pedagoog is een opvoedkundige Helpt de kinderen bij hun ontwikkeling. Zorgt voor de Opvoedings- en ontwikkelingsproblemen en de opvoeding van kinderen met gedragsstoornissen.
Je zet een behandeling uit om de situatie van de kinderen te verbeteren.
Verricht van psychologisch onderzoek bij de kinderen om er achter te komen met welke problemen. En wat de oorzaak is. Bij de behandeling betrek je ook de ouders of de verzorgers. Het geven van adviezen tot de opvoeding en tot therapeutische handelingen die de ouders of verzorgers ook kunnen verichten.
Psychologen:
De Kinder- en Jeugdpsychologie verdiept zich in de psychologische problemen waar kinderen en jongeren te maken kunnen mee krijgen.

Denk aan:
‘ dyslexie
‘ pesten
‘ hyperactiviteit
‘ agressie.

De Kinder- en Jeugdpsychologie kent onderzoeksmethoden die helpen om een behandelvoorstel te schrijven en een diagnose te stellen.
Als kinder- en jeugdpsycholoog heb je kennis nodig van psychopathologie en psychologie:
‘ jeugdzorg
‘ diagnostiek
‘ psychopathologie bij jeugdigen
‘ behandelmethoden
SPWers:
Heeft kennis over verschillende soorten mensen met de gedragsproblemen daarbij
De SPWer houdt zich bezig met:
‘ Het behandelen van mensen.
‘ Communicatieve vaardigheden
‘ Organisatie
‘ Management
‘ Co??rdineren.

Leervraag 9 bronnen
http://www.verpleegkundig-kinderdagverblijf.nl/index.php?hact=1&sact=7

Leave a Comment

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.